Vzácní a na umření

Cerebrální gigantismus. Rhabdoidní tumor. Sjögren-Larssonův syndrom. Z tohoto seznamu, který vydává zdravotnická organizace Orphanet, člověk není moc moudrý. A nejen laik. I pro většinu lékařů představují jména dosud popsaných vzácných nemocí jen velmi matnou vzpomínku na poznámky pod čarou v učebnicích medicíny.

Za vzácnou se považuje nemoc, kterou v populaci trpí méně než dvacet lidí ze sta tisíc. Vypadá to tedy jako marginální problém, ale jen zdánlivě. Protože takových nemocí existuje přes šest tisíc, v součtu žije v Evropě celkově asi 250 000 lidí, které postihla některá z nich. V Česku se odhaduje pět tisíc nemocných.

Být „vzácným“ pacientem znamená pořádnou smůlu. Většina neobvyklých onemocnění je nevyléčitelná, degenerativní a smrtelná. Nemocní často procházejí mnohaletým, vyčerpávajícím kolotočem hledání správné diagnózy a vleklou nejistotou, co bude dál. Když se konečně doberou správné diagnózy, získají sice jistotu, ale většinou také neradostnou prognózu – léky neexistují. A ještě donedávna také chmurné vyhlídky, že do výzkumu nemoci, která postihuje pár lidí z milionů, se nikomu nevyplatí investovat.

V poslední době se však beznadějná situace začíná lepšit. Evropa si téma vzala za jednu z priorit své zdravotní politiky a letos na jaře vyhlásila první Den vzácných onemocnění. V USA se ve stejnou dobu slavilo výročí klíčového zákona, který Evropu…